دوره 2، شماره 2 - ( پاییز و زمستان 1393 1393 )                   جلد 2 شماره 2 صفحات 18-11 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ahangari N, Masoudi M, Poursadegh A, Nejatizadeh A. Investigating the relationship of genetic mutations in GJB2 and linkage analysis of DFNB4 Locus in a group of non-syndromic hearing impaired people with autosomal recessive inheritance in Hormozgan . Jorjani Biomed J. 2014; 2 (2) :18-11
URL: http://goums.ac.ir/jorjanijournal/article-1-311-fa.html
آهنگری نجمه، مسعودی مرجان، پورصادق علی اکبر، نجاتی زاده عبدالعظیم. ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان. فصلنامه علمی پژوهشی زیست پزشکی جرجانی. 1393; 2 (2) :18-11

URL: http://goums.ac.ir/jorjanijournal/article-1-311-fa.html


دانشیار، دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران ، azimnejate@yahoo.com
چکیده:   (2671 مشاهده)
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (ARNSHL) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخاب شدند. از هر شجره یک فرد مبتلا انتخاب شده و توالی ژن GJB2 از نظر جهش های ناحیه کدکننده به روش تعیین توالی بررسی شد. STR مارکرهای لوکوس DFNB4 در خانواده هایی که فاقد جهش GJB2 بودند با روش PCR تکثیر شدند و پس از تعیین نوع الل مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرارگرفتند. یافته ها: در 1 خانواده از 10 خانواده مورد مطالعه جهش GJB2 مشاهده شد. 9 خانواده دیگر وارد مطالعات پیوستگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به لوکوس فوق در این خانواده ها مشاهده نشد. نتیجه گیری: به دلیل ناهمگنی زیاد لوکوس های مرتبط در ARNSHL، ممکنست عوامل دیگری در علت ناشنوایی خانواده های فاقد جهش های ژن GJB2 و لوکوس مورد مطالعه دخیل باشند. از این رو مطالعه بر روی لوکوس های دیگر و خانواده های بیشتر پیشنهاد می شود.
نوع مطالعه: تحقیقی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۴/۵/۹ | پذیرش: ۱۳۹۴/۵/۹ | انتشار: ۱۳۹۴/۵/۹

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله زیست پزشکی جرجانی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Jorjani Biomedicine Journal

Designed & Developed by : Yektaweb