[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 2، شماره 2 - ( پاییز و زمستان 1393 1393 ) ::
جلد 2 شماره 2 صفحات 18-11 برگشت به فهرست نسخه ها
ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان
نجمه آهنگری، مرجان مسعودی، علی اکبر پورصادق، عبدالعظیم نجاتی زاده
دانشیار، دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران ، azimnejate@yahoo.com
چکیده:   (1613 مشاهده)
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (ARNSHL) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخاب شدند. از هر شجره یک فرد مبتلا انتخاب شده و توالی ژن GJB2 از نظر جهش های ناحیه کدکننده به روش تعیین توالی بررسی شد. STR مارکرهای لوکوس DFNB4 در خانواده هایی که فاقد جهش GJB2 بودند با روش PCR تکثیر شدند و پس از تعیین نوع الل مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرارگرفتند. یافته ها: در 1 خانواده از 10 خانواده مورد مطالعه جهش GJB2 مشاهده شد. 9 خانواده دیگر وارد مطالعات پیوستگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به لوکوس فوق در این خانواده ها مشاهده نشد. نتیجه گیری: به دلیل ناهمگنی زیاد لوکوس های مرتبط در ARNSHL، ممکنست عوامل دیگری در علت ناشنوایی خانواده های فاقد جهش های ژن GJB2 و لوکوس مورد مطالعه دخیل باشند. از این رو مطالعه بر روی لوکوس های دیگر و خانواده های بیشتر پیشنهاد می شود.
واژه‌های کلیدی: پیوستگی ژنتیکی، لوکوس ژنتیکی، ناشنوایی، ژن GJB2، لوکوس DFNB4
متن کامل [PDF 1108 kb]   |   متن کامل (HTML) [English Abstract]   (848 دریافت)    
نوع مطالعه: تحقیقی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۴/۵/۹ | پذیرش: ۱۳۹۴/۵/۹ | انتشار: ۱۳۹۴/۵/۹
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ahangari N, Masoudi M, Poursadegh A, Nejatizadeh A. Investigating the relationship of genetic mutations in GJB2 and linkage analysis of DFNB4 Locus in a group of non-syndromic hearing impaired people with autosomal recessive inheritance in Hormozgan . Hakim Jorjani J. 2014; 2 (2) :18-11
URL: http://goums.ac.ir/jorjanijournal/article-1-311-fa.html
آهنگری نجمه، مسعودی مرجان، پورصادق علی اکبر، نجاتی زاده عبدالعظیم. ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان. مجله حکیم سیداسماعیل جرجانی. 1393; 2 (2) :18-11

URL: http://goums.ac.ir/jorjanijournal/article-1-311-fa.html

دوره 2، شماره 2 - ( پاییز و زمستان 1393 1393 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله حکیم جرجانی jorjani
Persian site map - English site map - Created in 0.049 seconds with 795 queries by yektaweb 3461